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Progetti  
L’associazione “Io ci sono” in cinque anni di attività ha già finanziato due borse di studio per la ricerca sulla neurofibromatosi e le ha dedicate alla memoria di due amici, che hanno lottato fino alla fine contro la malattia. Oggi gli sforzi dell’associazione sono rivolti alla raccolta di fondi per la costruzione di una casa protetta, da realizzare nel territorio bolognese, dove le famiglie che portano i malati presso i nostri ospedali possano trovare accoglienza e sostegno.
   
Assistenza di qualità e continuità delle cure
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Borsa di studio Gilberto Rovai

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Borsa di Studio Daniela P.
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"Io ci Sogno"       
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20 mila euro per la ricerca genetica sulla Nf2
Ecco la borsa di studio “Gilberto Rovai”
A Bologna ambulatorio per le malattie rare. Sarà gestito da Simona Giovannini, dopo un anno di specializzazione a Manchester sulla neurofibromatosi di tipo 2. Premessa. Gilberto Rovai, classe 1966, era un amico. La Nf2 l’ha colpito a 18 anni, giusto il tempo di finire il liceo. Fino al 18 maggio del 2004 ha combattuto, letteralmente “anima e corpo”, contro la sua malattia. Alla fine ha ceduto. Credeva che l’unica strada fosse quella della ricerca. “Io ci sono” ha imboccato quella strada, per lui e perché un giorno sia possibile, per tanti altri Gil, avere magari una vita normale. O almeno dignitosa, questo sì.

Simona Giovannini ha 30 anni, un ottimo curriculum – laureata in Medicina e Chirurgia nel 2000 con il massimo dei voti – e un interesse particolare verso le malattie rare. Ha studiato la neurofibromatosi per la sua tesi di laurea. Ha terminato la sua specializzazione in neuropsichiatria infantile con un anno di ricerca a Manchester, al Royal Manchester Hospital. Nel centro inglese, fra i più all’avanguardia negli studi sulla neurofibromatosi, ha imparato sia le tecniche sperimentali nella ricerca genetica, sia i nuovi metodi di trattamento ambulatoriale dei malati. La dottoressa Giovannini è potuta partire anche grazie ai 20.000 euro della borsa di studio “Gilberto Rovai” raccolti nel primo anno di attività di “Io ci sono”.

Il Royal Manchester Hospital e' un centro di afferenza per tutto il Nord ovest dell'Inghilterra per le patologie genetiche, tra cui rientra la neurofibromatosi. L’attività del centro è molto varia e ben strutturata. Grazie alla creazione di un database per le condizioni genetiche esiste un sistema computerizzato che permette di mantenere contatti all'incirca annuali con i soggetti affetti dalla malattia.
La ricerca di procedure standard per identificare le mutazioni del gene della Nf è complesso, perché la malattia si esprime in modo molto diverso nei soggetti di una stessa famiglia ma anche nello stesso soggetto in fasi diverse della vita. La comprensione della genetica costituirà il futuro della Nf ma al momento quello che si riesce a fare con i pazienti e' garantire loro i controlli e fornire un'educazione continua volta al riconoscimento dei sintomi precoci della malattia che permetta di individuare per tempo le sue complicazioni.

Nelle sue attività al Royal Manchester Hospital la dottoressa Giovannini ha partecipato alle giornate dedicate dal centro alla neurofibromatosi, una volta alla settimana per la NF1 e una volta al mese per la NF2 - semplicemente per la diversa incidenza della malattia. La clinica sulla NF1 e' condotta dal solo genetista (a cui si affianca la figura del counsellor, personale non medico con un background di genetica e di psicologia), mentre quella sulla NF2 e' gestita da un team di esperti tutti dedicati alla neurofibromatosi che comprende genetista, neurologo, otorino, neuroradiologo e neurochirurgo, al fine di discutere tutti i problemi legati alla neurofibromatosi 2.

L’idea è quella di attivare a Bologna un ambulatorio, iniziando magari con una o due giornate al mese, in cui si faccia la diagnosi della malattia attraverso le linee guida del protocollo diagnostico internazionale e che, dopo la “prima visita” si prenda in carico il paziente lungo tutto il suo percorso. E per meglio organizzare la fase di controllo “l’ideale, - conclude Giovannini - sarebbe la creazione, sul modello anglosassone di un database per le condizioni genetiche, che permetta di mantenere contatti all'incirca annuali con i soggetti affetti dalla malattia”.
 
Cellule staminali, nuova frontiera nella lotta alla malattia
La neurofibromatosi è una malattia terribile che investe tutte le sfere di sviluppo psicofisico del bambino. Fra i suoi effetti si riscontra spesso la pseudoartrosi, una forma di artrosi che fa crescere le ossa curve fino a che si spezzano spontaneamente e poi non si ricalcificano più.

All’Istituto Ortopedico Rizzoli, di questi bambini, ne vedono un centinaio all’anno e non sempre per loro si può fare qualcosa. Fino ad oggi, se un bambino si rompe la tibia, si procede a inserirgli un chiodo, che ogni tanto va cambiato, per aiutare il definitivo riconsolidamento che in genere avviene verso i 15 anni. Sfortunatamente, però, le rotture avvengono, spesso, troppo vicino alle giunture (caviglie o ginocchia), rendendo impossibile questo tipo di operazione. Quando non si esegue l’intervento, la conseguenza inevitabile è l’amputazione della parte lesa.

L’associazione “Io ci sono” ha finanziato un protocollo di ricerca, finalizzato alla ricerca di una cura per questi difetti ossei con l’uso delle cellule staminali, che è partito a luglio del 2005 all’Istituto Ortopedico Rizzoli.
Il protocollo di ricerca – “Potenziale osteogenico delle cellule staminali mesenchimali del midollo osseo (MSC) in pazienti affetti da pseudoartrosi congenita nella neurofibromatosi di tipo 1” – è stato applicato fino ad oggi su 7 pazienti, tutti giovani, il più piccolo ha 10 mesi e la più grande sta per compiere 17 anni. “Abbiamo ottenuto buoni risultati in laboratorio – racconta con soddisfazione il dottor Onofrio Donzelli, primario di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e responsabile del progetto -, questa ricerca potrà avere ricadute anche su altre patologie che provocano lesioni scheletriche o dove le ossa sono molto fragili”. L’uso delle cellule staminali non serve solo a curare fratture già avvenute, ma potrà contribuire anche a “proteggere” le zone a rischio fino a che i piccoli pazienti non raggiungono un’età di quindici o sedici anni, momento in cui si può dire scongiurato il rischio di pseudoartosi.

“Per ogni paziente sono state allestite, per circa 40 giorni, otto colture cellulari – spiega ancora Donzelli -, che sono servite per valutare la velocità di crescita, la vitalità e la capacità osteoformativa delle cellule coltivate”. I risultati preliminari sembrano incoraggianti: le cellule prelevate dalla cresta iliaca mostrano potenziale osteogenico molto maggiore delle staminali provenienti dalla sede pseudoartrosica. Come sottolinea ancora Donzelli, “questi risultati sono in linea con quelli ottenuti da una ricerca finlandese, che ha dimostrato come, in soggetti affetti da neurofibromatosi, le cellule staminali prelevate dall’ala iliaca abbiano una capacità osteogenica (cioè di costruzione delle ossa) nettamente superiore rispetto alle cellule staminali dello stesso paziente prelevate in sede di pseudartrosi di tibia”.
Oltre alla Divisione di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica nel progetto sono coinvolti anche il Laboratorio di Fisiopatologia degli Impianti Ortopedici, il Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale e la Banca del Tessuto Muscolo-scheletrico, tutti con sede presso lo IOR.
 
Una struttura di accoglienza per i malati e le loro famiglie
Un luogo di accoglienza e di conforto per i malati e per le loro famiglie. Una casa, più che un albergo, dove potere stare in attesa dei lunghi esami necessari a tenere sotto controllo l’evoluzione della malattia. Un centro che possa diventare punto di incontro e di riferimento per chi è malato, per chi pensa di poterlo essere, per chi ha la sensibilità e la voglia di diffondere la conoscenza di questa malattia terribile, che aggredisce senza tregua il corpo di bimbi e grandi che la trovano sul loro cammino. E’ il progetto più ambizioso dell’associazione “Io ci sono” che impegnerà tutte le sue forze nella raccolta fondi per la realizzazione di questo centro. “Io ci sogno”, forse, ma dopo essere riusciti a finanziare, primi in Italia, due borse di studio per la ricerca, l’associazione oggi è pronta a osare, forte del consenso, della solidarietà e del sostegno che ha raccolto lungo il suo cammino.

Oggi l’iter che devono seguire le famiglie che si rivolgono alle strutture ospedaliere di Bologna è lungo e disarticolato. I malati hanno bisogno di un gruppo eterogeneo di indagini specialistiche che, per la complessità della patologia, devono essere eseguite in più giorni ma il ricovero non sempre è possibile.
I malati che vengono da fuori Bologna – come la maggior parte degli affetti da Neurofibromatosi 1 e 2 ogni anno visitati dai medici che compongono il Comitato Scientifico dell’associazione - si trovano costretti a stare in albergo con le loro famiglie per tutto il tempo della permanenza in città, sobbarcandosi costi non indifferenti che si aggiungono alla sofferenza e all’ansia per i responsi medici.
Con questa nuova struttura la città potrà offrire un luogo di accoglienza, dove i ragazzi con alcuni familiari potranno trascorrere la loro permanenza a Bologna. “L’ospitalità ai pazienti e alle famiglie potrà avvenire in minialloggi, con dimensioni e caratteristiche tali da essere simili più a unità abitative che a tradizionali stanze di albergo”, afferma l’Ingegner Carini (della società Oikos Progetti e Ricerche) con cui si sta valutando lo sviluppo del progetto. “Queste unità abitative – continua - dovranno quindi essere confortevoli e tali da creare per gli ospiti condizioni di familiarità con l’ambiente. In ognuna di esse dovrà essere possibile disporre dell’uso di cucina e della possibilità di consumare i pasti.
Per favorire la vita di relazione, dovranno essere previsti anche ambienti di uso collettivo, quali la cucina e la sala da pranzo comuni, e uno o più soggiorni comuni (ascolto TV, lettura, conversazione)”. Per la bella stagione poi si pensa a spazi all’aperto da poter usare per la vita di relazione, anche se questa disponibilità dipenderà dalla localizzazione della struttura – in via di definizione – che deve comunque essere facilmente raggiunta anche con i mezzi pubblici.

Il centro prevederà anche una parte “aperta al pubblico”, una serie di uffici di varia dimensione e una saletta per riunioni e incontri di lavoro, prestazione di iniziative, attività di informazione di gruppi.
Assistenza di qualità e continuità delle cure, anche per chi è affetto da una malattia rara come la neurofibromatosi. E' il nuovo progetto sostenuto da ‘Io ci sono’ messo a punto all'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, centro hub regionale per le malattie rare scheletriche. Non devono più essere ‘’i pazienti a girare tra i vari specialisti – spiega il dottor Luca Sangiorgi, responsabile del progetto – ma che gli specialisti siano insieme in uno stesso posto cui i pazienti possono rivolgersi”. Per farlo bisogna avere un infermiere dedicato "sia per programmare la complessa attività assistenziale che richiede la patologia sia offrendo sostegno psicologico, formativo e sociale", aggiunge Sangiorgi, responsabile della genetica medica dello Ior, che da due anni si occupa dell'ambulatorio per le malattie rare dell'Istituto, insieme a Onofrio Donzelli, primario di ortopedia pediatrica dello Ior e presidente del comitato scientifico di 'Io ci sono'. "Abbiamo sviluppato - spiega ancora Sangiorgi - un modello di presa in carico con un approccio alla cura interdisciplinare, diagnostico, terapeutico complesso e centrato sulla famiglia". L'accesso all'ambulatorio sarà possibile con una telefonata (il numero è 051.6366681). L'infermiere aiuterà poi le famiglie a "pianificare - racconta Sangiorgi - la presa in carico in base alle caratteristiche del singolo paziente in modo semplice", attraverso una accertamento telefonico, con un'apposita scheda di raccolta dati. Oltre al counselling genetico per confermare la diagnosi, ai malati sarà possibile anche, facendo riferimento a un'unica struttura, accedere a tutti gli esami e le visite specialistiche necessarie a tener sotto controllo la malattia.

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