20 mila euro per la ricerca genetica sulla Nf2

Ecco la borsa di studio “Gilberto Rovai”

A Bologna ambulatorio per le malattie rare. Sarà gestito da Simona Giovannini, dopo un anno di specializzazione a Manchester sulla neurofibromatosi di tipo 2. Premessa. Gilberto Rovai, classe 1966, era un amico. La Nf2 l’ha colpito a 18 anni, giusto il tempo di finire il liceo. Fino al 18 maggio del 2004 ha combattuto, letteralmente “anima e corpo”, contro la sua malattia. Alla fine ha ceduto. Credeva che l’unica strada fosse quella della ricerca. “Io ci sono” ha imboccato quella strada, per lui e perché un giorno sia possibile, per tanti altri Gil, avere magari una vita normale. O almeno dignitosa, questo sì.

Simona Giovannini ha 30 anni, un ottimo curriculum – laureata in Medicina e Chirurgia nel 2000 con il massimo dei voti – e un interesse particolare verso le malattie rare. Ha studiato la neurofibromatosi per la sua tesi di laurea. Ha terminato la sua specializzazione in neuropsichiatria infantile con un anno di ricerca a Manchester, al Royal Manchester Hospital. Nel centro inglese, fra i più all’avanguardia negli studi sulla neurofibromatosi, ha imparato sia le tecniche sperimentali nella ricerca genetica, sia i nuovi metodi di trattamento ambulatoriale dei malati. La dottoressa Giovannini è potuta partire anche grazie ai 20.000 euro della borsa di studio “Gilberto Rovai” raccolti nel primo anno di attività di “Io ci sono”.

Il Royal Manchester Hospital e’ un centro di afferenza per tutto il Nord ovest dell’Inghilterra per le patologie genetiche, tra cui rientra la neurofibromatosi. L’attività del centro è molto varia e ben strutturata. Grazie alla creazione di un database per le condizioni genetiche esiste un sistema computerizzato che permette di mantenere contatti all’incirca annuali con i soggetti affetti dalla malattia.
La ricerca di procedure standard per identificare le mutazioni del gene della Nf è complesso, perché la malattia si esprime in modo molto diverso nei soggetti di una stessa famiglia ma anche nello stesso soggetto in fasi diverse della vita. La comprensione della genetica costituirà il futuro della Nf ma al momento quello che si riesce a fare con i pazienti e’ garantire loro i controlli e fornire un’educazione continua volta al riconoscimento dei sintomi precoci della malattia che permetta di individuare per tempo le sue complicazioni.

Nelle sue attività al Royal Manchester Hospital la dottoressa Giovannini ha partecipato alle giornate dedicate dal centro alla neurofibromatosi, una volta alla settimana per la NF1 e una volta al mese per la NF2 – semplicemente per la diversa incidenza della malattia. La clinica sulla NF1 e’ condotta dal solo genetista (a cui si affianca la figura del counsellor, personale non medico con un background di genetica e di psicologia), mentre quella sulla NF2 e’ gestita da un team di esperti tutti dedicati alla neurofibromatosi che comprende genetista, neurologo, otorino, neuroradiologo e neurochirurgo, al fine di discutere tutti i problemi legati alla neurofibromatosi 2.

L’idea è quella di attivare a Bologna un ambulatorio, iniziando magari con una o due giornate al mese, in cui si faccia la diagnosi della malattia attraverso le linee guida del protocollo diagnostico internazionale e che, dopo la “prima visita” si prenda in carico il paziente lungo tutto il suo percorso. E per meglio organizzare la fase di controllo “l’ideale, – conclude Giovannini – sarebbe la creazione, sul modello anglosassone di un database per le condizioni genetiche, che permetta di mantenere contatti all’incirca annuali con i soggetti affetti dalla malattia”.